Синдром Кляйнфельтера

Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос.

Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен. При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига . Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Этиология Лечение заключается в коррекции дыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений.

Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следует производить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводя цереброспинальную жидкость. При развитии реактивного менингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепного давления необходима дегидратационная терапия.

Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием для оперативного вмешательства (шунтирования). К родовой травме костной системы относятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются повреждения ключицы, плечевых и бедренных костей.

Причинами их являются неправильно проводимые акушерские пособия.

Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительным ограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивных движениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкой пальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.

Переломы плечевой и бедренной костей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевой реакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укорочения поврежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.

Лечение перелома ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к туловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный бок). Переломы плечевой и бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы, плечевой и бедренной костей благоприятный. Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, XXXY; 49, XXXXY. Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален.

Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Клиника Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии . Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны.

Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен.

Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен . Молочные железы увеличены (гинекомастия). В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица.

Больные обычно имеют высокий рост. Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы.

Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение. После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками: - Гинекомастия - Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) - Снижение либидо - Остеопороз (разрежение костной ткани) - Тауродонтизм (особая патология зубов) - Венозная патология - Проблемы психического развития - Аутоиммунные системные проявления - Низкий уровень энергетики - Низкая самооценка - Трудности общения Диагноз Диагноз при синдроме Кляйнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона.

Подтверждает диагноз генетическое исследование - в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра . Лечение синдрома Кляйнфельтера.

Несколько сгладить проявление синдрома Кляйнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона , которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет.

Проводят заместительную терапию андрогенами ( сустанон , тестэнат ). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают.

Бесплодие у таких больных неизлечимо.