Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития.

Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия . Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов . Цитогенетические варианты этого синдрома следующие.

Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных.

Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм , изохромосома , неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель). Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ. Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа.

Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные.

Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей). Другие синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора , тригоноцефалия Опитца ) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау.

Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом.

Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей.

Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей. ЛЕЧЕНИЕ Исправить хромосомные нарушения невозможно.

Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.